Philadelphia Cromosom

Heute mittag haben wir den Anruf bekommen,das man im Knochenmark unserer an einem Prä.B-Lymphom leidenden Tochter einen genetischen Marker,ein sogenanntes Philadelphia cromosom gefunden hat.
Nun wird am Montag die ganze Familie wegen Knochenmarkspendertypisierung getestet.Sie soll so schnell wie möglich eine KMT bekommen.
Hat schon mal jemand etwas über dieses Philadelphia cromosom gehört?Welche Möglichkeiten der Behandlung gibt es noch?

Danke für eure Hilfe...Serina

Hallo Serina!
Es handelt sich hierbei um eine erworbene Chromosomenveränderung der Leukozyten bzw. deren Vorstufen, die in der Zellkultur des Knochenmarks nachweisbar ist.
Das Philadelphia-Chromosom ist das verkürzte Chromosom Nr. 22. Der fehlende kleine Teil befindet sich am langen Arm des Chromosoms Nr. 9. Diese Veränderung wird auch als Translokation t (9;22) bezeichnet.
Diese chromosomale Veränderung findet sich bei CML-Patienten in mehr als 90% der Fälle.
Es wird jedoch angenommen, dass nicht diese Veränderung an sich die Ursache der CML-Entstehung ist, sondern die Unfähigkeit des Organismus, diese wohl häufiger vorkommende Anomalie zu kontrollieren.
Die genaue Ursache der CML ist noch nicht bekannt. Jedoch findet sich bei mehr als 90% der Patienten eine erworbene - also nicht vererbte oder vererbbare - Veränderung im Erbgut der Leukozyten. Es handelt sich hierbei um das Chromosom Nr. 22, das an einer bestimmten Stelle eine abweichende genetische Struktur aufweist. Dieses veränderte Chromosom Nr. 22 wird auch als Philadelphia-Chromosom bezeichnet.
Inwieweit für den Ausfall jener Kontrollmechanismen weitere Faktoren eine Rolle spielen, lässt sich noch nicht definitiv sagen.

Hier ein kurzer Überblick zu den therapeutischen Möglichkeiten:

1. Interferon alfa
Die Immuntherapie mit Interferon alfa ist die medikamentöse Standardbehandlung in der chronischen Phase der CML. Ist eine Knochenmarkstransplantation nicht möglich, kann auf eine Immuntherapie mit Interferon alfa kaum verzichtet werden.

2.Chemotherapie:
Es stehen verschiedene Zytostatika zur Verfügung. Als Mittel der ersten Wahl gilt Hydroxyurea.
Im Blastenschub wird - wie bei einer akuten Leukämie - eine Polychemotherapie eingesetzt.

3. Chemo-Immuntherapie:
Die Standardbehandlung der CML mit Interferon alfa kann durch die Medikamente Hydroxyurea oder Ara C im Einzelfall ergänzt werden.

4. Autologe Stammzelltransplantation:
Hier werden nach einer Hochdosis-Chemotherapie dem Patienten eigene - zuvor gewonnene und gereinigte - Stammzellen reinfundiert. Voraussetzung ist: Die Patienten sollten jünger als 60 Jahre sein.

5. Knochenmarkstransplantation (KMT):
Die frühzeitige KMT ist eine Behandlung, die zur Heilung der CML führen kann. Diese Therapie ist jedoch nicht risikoarm und kann auch nicht bei jedem Patienten durchgeführts werden (Patientenalter, verfügbarer Spender).

6. STI571:
Unter STI sind sehr gute Ansprechraten der Erkrankung für die fortgeschrittenen Stadien der CML (akzelerierte und blastische Phase) bekannt. Neuere Untersuchungen demonstrieren auch sehr hohe Ansprechraten in der chronischen Phase der CML. Unklar bleibt jedoch der Langzeiterfolg dieser Therapieform. Derzeit wird im Rahmen einer großen Untersuchung (CML-IV-Studie) der Stellenwert untersucht.

Anbei noch ein paar Links, von denen ich denke, dass sie vielleicht interessant für Dich sind.
http://www.roche.de/pharma/indikatio...ladelphia.html
http://www.roche.de/pharma/indikatio...ntstehung.html
http://www.pathology.unibe.ch/Diagn/...gen/zg_cml.htm
http://www.zuchhold.com/leistung/analyse10166.html
Vielleicht magst Du ja auch selbst mal unter www.google.de suchen...einfach den Begriff eingeben.

Ich wünsche Dir und Deiner Tochter alles erdenklich Gute, Michi

Hallo Michi,

danke für deine Erklärungen.
Ich habe mal bei google nachgeschaut.

Am Montag müssen wir (die ganze Familie) in die Uniklinik zum testen.

Wir haben im Moment nur noch Angst...

Serina

Hallo Serina!
Ich kann Dir nicht mehr wie die Daumen drücken, das Deine Tochter und auch ihr nicht noch mehr leiden müsst. Alles andere was ich jetzt schreiben würde, würde banal klingen, deshalb auf diesem Wege noch einmal alles erdenklich Gute.
Vielleicht magst Du mich (uns) ja auf dem Laufenden halten.
Alles Liebe, Michi

DANKE!