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Alt 07.09.2023, 22:29
Elouis2011 Elouis2011 ist offline
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Standard AW: CHEK2 Mutation Wer hat Erfahrungen?

Hallo,
auch wenn der letzte Eintrag zum Thema Chek2 schon eine paar Wochen her ist, teile ich gerne auch meine Erfahrunge als Betroffene mit euch.

Ich weiß seit 2018, dass ich Mutationsträgerin bin. Meine Mutter ist an Eierstockkrebs, mein Vater an Bauchspeicheldrüsenkrebs verstorben. Inwieweit meine Eltern Mutationsträger waren, wurde leider nicht umfassend getestet - nur bei meiner Mutter weiß ich, dass sie nicht BRCA1 und 2 hatte. Meine Testung erfolgte auftrund einer BK-Verdachtsdiagnose, die sich damals allerdings nicht bestätigt hatte.
Da meine Mutter die dritte in einer Linie (Mutter - Oma - Uroma) war, die an Eierstockkrebs verstorben ist, empfahl man mir damals, schnellstmöglich eine entsprechende prophylaktische OP durchzuführen. Dies habe ich getan und wurde somit im Alter von 46 Jahren in die Wechseljahr versetzt.
Seitdem bin ich Teilnehmerin am sog. Hochrisiko-Screening-Programm für familärbedingten Brust- und Eierstockkrebs an der Uniklink Heidelberg.
Darüber hinaus habe ich 1x im Jahr ein Bauch MRT, alle 2 Jahre eine Darmspiegelung und lasse mir 1x im Jahr auch die Schilddrüse und Niere per Ultraschall untersuchen.
Eine Schilddrüsen-Op (erhaltentend) hatte ich allerdings aufgrund eines follikolären Adenoms auch schon.
Ferner habe ich im April einen BIRADS3 Befund aus Heidelberg erhalten und warte nun (sehr angespannt) auf weitere Abklärung Anfang Oktober. Meine Frauenärztin regte nun an, über eine evtl. Maskektonomie auch noch nachzudenken, was mir momentan etwas schwerfällt.

Insgesamt ist das Wissen um die eigene Mutation ein durchaus belastendes Thema und wirklich unbeschwert lebt man aufgrund der vielen Kontrolltermine leider nicht mehr. Anderseits versuche ich es positiv zu sehen, dass das sorgfältige Kontrollieren zumindest hilfreich sein wird, evtl. Erkrankungen frühzeitig zu entdecken.

Die Studienlage um Chek2 ist heute wesentlich weiter als vor 5 Jahren und die Kontrollempfehlungen meiner Genetiker lauten - neben der Vorsorgeunterschung bei der Frauenärztin - zusammenfassend in meinem Fall: 1x im Jahr Brust-MRT + Mammographie + Sono; 1x im Jahr Sono Niere, Schilddrüse, 1x im Jahr Bauch-MRT und alle 2 Jahre Darmspielgelung.
Ich empfinde das als durchaus umfangreich, weiß aber, dass andere Chek2-Trägerinnen z.T. noch mehr machen.

Soweit von mir. Vielleicht hilft es ja dem einen oder der anderen.
Freue mich auf einen weiteren Austausch mit Betroffenen.
Liebe Grüße - Elouis
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