[Fin-ja]

Hallo Sonnenhut,

bei meiner Mutter und mir liegt auch die CHEK2-Genmutation vor. Sie ist recht selten und leider noch nicht so gut erforscht.

Ich berichte einmal, wie es hier bei uns war:
Vater meiner Mutter an Blasenkrebs mit 47 Jahren verstorben (damals gab es natürlich noch keine Tests, wir gehen aber davon aus, dass meine Mutter die Genmutation von ihm geerbt hat).

Meine Mutter beidseits Brustkrebs (mit 55 und 57 Jahren) und Gebärmutterkörperkrebs (mit 68 Jahren).

Ich hatte mit 40 Jahren Brustkrebs links, dann auf eigene Faust gekämpft, auf Genmutationen getestet zu werden. CHEK2 wurde gefunden und Verdacht, dass noch eine weitere, unbekannte Genmutation besteht. Die von mir gewünschte beidseitige Mastektomie wurde abgelehnt, das Risiko für eine erneute Erkrankung sei zu gering, so 2017 das Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs. Ganz kurz danach Diagnose Brustkrebs rechts. Dass mir die Mitarbeiterin im o. g. Zentrum dann sagte, das täte ihr sehr leid und am liebsten würde sie mich einmal umarmen, half mir dann nicht mehr. Durch die Diagnose auf der rechten Seite dann 2017 beidseitige Mastektomie.
Die mich operierende Ärztin sowie eine Ärztin aus der Rehaklinik rieten mir, auch die Eierstöcke zur Sicherheit entfernen zu lassen und "nicht zu warten bis die Wissenschaft so weit sei, dass sie sicher sagen könnten, dass auch da ein Risiko bestehe". Außerdem sprach dafür, dass damit auch die Hormonproduktion unterbunden wird, was ein zusätzlicher Grund war. Frühjahr 2018 dann Entfernung der Eierstöcke und auf meinen Wunsch hin auch der Gebärmutter.
Ich habe zur Sicherheit noch regelmäßig Sonografie der Brustwand und Lymphknoten im Axillabereich und auch der Organe im Bauchraum und in größeren Abständen MRT Schädel und CT Thorax / Abdomen. Kncochenszinti wird mittlerweile nicht mehr gemacht. War gerade wieder zum MRT Schädel und zum CT Thorax / Abdomen: Alles okay, was den Krebs betrifft, aber jede Menge orthopädische und internistische Nebendiagnosen. Nehme seit 2015 Antihormontherapie (2 Jahre Tamoxifen, dann seit 2017 wegen zweiter Krebserkrankung Umstellung auf Letrozol). Geplant sind, auch auf meinen Wunsch hin, noch zwei Jahre (im Fettgewebe werden ja weiter Hormone gebildet). Seit 2018 alle 5 Jahre nun Darmspiegelung zur Sicherheit, also auch eher (mit 43 Jahren) begonnen als allgemein üblich.

Ich kann Dir leider nicht sicher sagen, ob die ganzen Krebserkrankungen von CHEK2 kommen oder da tatsächlich noch eine bisher unbekannte Mutation mitmischt.

Hast Du denn Dich schon testen lassen auf die Genmutation hin? Wenn nicht, würde ich zumindest das erst einmal sehr empfehlen.
Mit CHEK2 ist auch möglich, am intensivierten Früherkennungs- / Nachsorgeprogramm teizunehmen. Das gibt es in Kliniken, an denen es ein Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs gibt. Bei mir führte damals gleich die erste MRT-Untersuchung im Rahmen dieses Programms zur zweiten Krebsdiagnose.

Viele Grüße
Finja