[Ingwertee]

Hallo carmen,

ich habe auch HNPCC, allerdings ist es bei mir erst nach der Chemo bestätigt worden, da die Analyse meiner Gene beim Humangenetiker ein halbes Jahr gedauert hat. Außerdem hat die erste pathologische Analyse meines Tumors keine Mikrosatelliteninstabilität gezeigt, eine zweite dann aber plötzlich doch.
Bei mir war der CEA ebenfalls im Normbereich, als ich den Tumor hatte, der CA 19.9 nur leicht erhöht. Ich habe die Folfox-Chemo gemacht, nur das Oxaliplatin nach der 8. von 12 Sitzungen wegen verstärkter Polyneuropathie abgesetzt. Mein Immunsystem hat natürlich unter der Chemo gelitten, aber nicht so extrem, dass ich je in die Nähe davon gekommen wäre, Blutinfusionen zu brauchen. Ich habe Selen und Enzyme genommen, um den Chemo-Nebenwirkungen ein wenig entgegenzuspielen. Nach der Chemo (also nach Abschluss der Therapie) hab ich eigentlich erst angefangen, mich mit Sport und gesunder Ernährung etc. auseinanderzusetzen und ich versuche das bis heute beizubehalten, klappt manchmal besser, manchmal schlechter. Bislang bin ich immer noch krebsfrei, mein Tumor wurde im Februar 2011 operiert, die Chemo ging bis Ende August 2011... achja, ich hatte einen T3 G3 N0 M0 V0 L0 R0 und ich war jugendliche ;-) 29 Jahre alt, als ich die Diagnose bekam. Einige in meiner Familie haben sich auch auf HNPCC untersuchen lassen (andere nicht) und die Befunde waren negativ. Alle werden dennoch alle 3 Jahre zur Darmspiegelung gehen.

Zu Deiner Frage: ja, der Humangenetiker erbringt letztendlich den "Beweis", ob es sich um HNPCC handelt. Das kann aber ewig dauern, weil man ja nicht gerade wenig Gene hat und das wohl ziemlich lange mit verschiedenen Computerprogrammen durchgerechnet wird. D.h., ihr werdet das Ergebnis nicht haben, ehe es mit der Chemo losgeht. Darum würde ich einfach davon ausgehen, dass es HNPCC ist und dann vermutlich die Chemo dennoch machen (oder sagen wir so: ich habe sie dennoch gemacht, auch in dem Wissen, dass es eventuell HNPCC sein könnte), dabei aber sehr stark auf das Immunsystem achten, dass das immer so stabil wie möglich bleibt... wie eigentlich Kai auch schon alles schrieb, aber vielleicht wirkt es ja doppelt überzeugend, wenn zwei Betroffene das schreiben. ;-)
Ich hatte mal gehört, dass die eine Langzeitstudie für HNPCCler mit ASS planen und hatte mich da auf einen E-Mail-Verteiler setzen lassen (könnte schon gut ein Jahr her sein), hab aber nie eine Mail bekommen. Mir schlägt das leider irgendwann auf den Magen, sonst würde ich die Studie vielleicht einfach selbst an mir durchführen. ;-)