@Kai
aus dem Kontext:
mein Opa, also der Vater meiner Mutter hatte ebenfalls Darmkrebs, jedoch wurde meine Mutter auf das vererbliche Gen getestet,
ging ich schon davon aus dass hier auf HNPCC getestet wurde, und da der Opa ja ebenfalls betroffen war, ging ich jetzt (bei der Testung) doch eher von Darm- und weniger von Brustkrebs aus. Aber sonst stimmt es, was du sagst, wenn man eine HNPCC im Verdacht hat, wird man standardmäßig auch auf MSI testen. Im übrigen wird man bei einer Patientin mit 3 Malignomen sowieo auch noch andere molekulardiagnostische Untersuchungen vornehmen.
Zitat:
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Steff sollte darauf achten, dass darauf getestet wird. Wenn keine Mikrosatelliteninstabilität vorliegt, ist alles gut. Wenn doch und es würde auf Deinen Rat hin nicht getestet, setzt Du mit Deiner Aussage die Gesundheit von den Angehörigen (Steff) auf´s Spiel.
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Das habe ich so nicht gesagt. Ich finde das nur in dem zeitlichen Verlauf eher unangebracht, gerade wo die nervliche Anspannung im Bezug auf die bevorstehende Operation doch im Vordergrund steht. Nur daurm ging es mir. Nämlich weil eine diagnostizierte HNPCC auch für alle Nachfahren mit Konsequenzen behaftet ist.
Zitat:
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Letztendlich hätte ich wenn Darmkrebs, dann lieber HNPCC. Die Prognose ist deutlich besser und Darmkrebs hat die Patientin eh. Daber wäre es prognostisch auf jeden Fall die bessere Alternative. Und es eröffnet sich für Patient und Angehörige die Möglichkeit der intensiven Vorsorge, die sonst nicht stattfinden würde. Wäre die Patientin in einer noch engeren Vorsorge gewesen, wäre es besser gelaufen.
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Bezüglich Kolonkarzinom hast du vielleicht recht. Viele Tumore die bei einer HNPCC entstehen können lassen sich aber nicht so einfach durch Screeningmethoden erfassen.
Du hast eine solche somatische Mutation dann in jeder Zelle. Und jede teilungsaktive Zelle die auf diese Reperaturenzyme angewiesen ist kann potentiell davon betroffen sein und entsprechend entarten. Das Out-Come mag zwar im Bezug auf ein Kolonkarzinom besser sein, eben weil es nicht ganz so früh metastasiert und man mittels Koloskopie eine super Screeningmethode zur Verfügung hat, aber:
- die Tumore treten generell viel früher auf
- mögliche andere Tumore wie beispielsweise die der Gallengänge oder Bauchspeicheldrüse sind mitunter in einem Screening wesentlich schwieriger bzw. auch gar nicht zu erfassen bzw. dann bei einem Ausbruch (wie bei einem Glioblastom) therapeutisch nur schwer zu beherrschen.
Und genau deshalb finde ich solche Aussagen, bevor hier überhaupt die Sachlage klar ist, etwas problematisch.