[Toni41]

Guten Morgen

möchte mal antworten auf die an mch gestellten Fragen.

Ich bin Jahrgang 1941.

Jede Krankheit hat ihren Ursprung in den Genen, Lebensweise und Umfeld.
Ursache der Erkrankung
Der Hämochromatose liegt eine erhöhte Eisenaufnahme im oberen Dünndarm zugrunde. Da der Körper über keine Möglichkeit verfügt im Übermaß aufgenommenes Eisen wieder auszuscheiden, wird das überschüssige Eisen in bestimmten Organen abgelagert und führt dort zur Organschädigung.

Die Hämochromatose beruht in den meisten Fällen auf einem Defekt in einem bestimmten Gen, dem 1996 entdeckten Hämochromatosegen HFE, das auf Chromosom 6 liegt. Der Mensch besitzt insgesamt etwa 100.000 verschiedene Gene, von denen jedes die Information für ein bestimmtes Protein (einen Eiweißstoff) trägt.

Die Gesamtheit der Gene ist verteilt auf zweimal 23 Chromosomen, wobei 23 Chromosomen von der Mutter und 23 Chromosomen vom Vater stammen. Jedes Gen, mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen, ist aufgrund dieses doppelt vorhandenen Chromosomensatzes in zweifacher Ausfertigung vorhanden.

Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn beide Ausführungen des Gens einen Defekt tragen.
Bei über 80% der Patienten findet sich in beiden Ausfertigungen des HFE-Gens eine bestimmte Veränderung (C282Y-Mutation genannt), die zum Austausch einer Aminosäure (Aminosäuren sind die Bausteine aller Eiweißstoffe) im HFE-Protein führt.
Weitere 5% tragen auf dem einen Chromosom 6 die C282Y-Mutation, auf dem anderen eine zweite (H63D-Mutation genannt). Diese beiden Gendefekte lassen sich in einem routinemäßig zum Einsatz kommenden Gentest identifizieren.
Als Folge der Mutationen wird eine Funktionsminderung oder ein Funktionsverlust des HFE-Proteins vermutet. Der exakte Mechanismus, über den HFE-Mutationen zur Hämochromatose führen, ist jedoch noch nicht geklärt.
Bei ca. 10% der Hämochromatosepatienten in Deutschland (in Italien bei ca. 35%) müssen andere, noch nicht identifizierte Faktoren für die Erkrankung verantwortlich sein.

Die Behandlung von Hämachromatose wird nur ducht "Aderlass" behandelt.

Allerdings ist ein Hämochromatose Patient 200 mal mehr gefährtet an Leberkrebs zu erkranken als ein Mensch der diesen Gen defekt nicht besitzt.

Da mich 30 jahre lang die Ärzte immer glaubten ich trinke viel Alkohol, was in wirklichkeit nie stimmte, und ich ab 1993/1994 morgens schon müde war habe ich laufend die Hausärzte gewechselt. Nach ca. 6 Monaten hat mein Hausarzt in Filderstadt diese Hämachromatose festgestellt und auch behandelt, dabei wurde über 21 Monate wöchentlich 3 mal 500ml Blut abgelassen. Danach wurden die Aderlässe immer nach dem Stand des Eisens und der Ferritinsättigung ausgeführt. Es ist sozusagen eine routine eingekehrt.
Durch das Internet habe ich mich immer mal über meine Krankheit schlau gemacht und auch den Arzt gelöchert, und Ihn 1999 gebeten mir einen Termin bei den Hepatologen an der UNI Tübingen zu machen, was er auch anstandslos gemacht hat. So habe ich auch meinen Hausarzt kontrolliert!
Seit 1999 war ich zur Mitbehandlung in Tübingen und auch in einer Studie.
In der Zeit wurde ich bei jedem Besuch in Tübingen entweder Sonografisch oder durch den MTR untersucht. Am 21. Januar 2005 wurde bei mir dann ein Nieren- und auch ein Leberkarzinom festgestellt. Wobei meine erste Reaktion war "sofort das Messer wetzen" und ich auch sehr schnell Termine für die Weiterbehandlung bekommen habe.

Am 31. März 2005 wurde mir von Prof. Stenze und seinem Team die linke Niere entfernt, was für mich noch nie und hoffentlich auch nie ein Problem war.

Ab Mai 2005 wurden dann Stationär die verschiedenen Untersuchungen für die Aufnahme in die Tranzplantatsionsliste gemacht und ende Juni wurde mein damals 5 cm mal 4 cm großer Tumor mit TACE , und 3 Tage später RFA behandelt. Der Tumor war besiegt aber nach 9 Monaten haben sich kleinere Tumore wieder in der Leber angesiedelt.

Am 20. Mai 2006 gegen 10 Uhr wurde ich zur Transplantation gerufen die um 15 Uhr begann, und von Prof. Königsrainer und seinem Team operiert. Leider konnte ich nicht transplantiert werden weil im Bauchraum der Verdacht auf Metasdasen gegeben war und es im Schnellschnitt nicht abgeklärt werden konnte. Nach genauer Prüfung von diesem Gewebe hat sich herausgestellt dass es harmlose Granulome sind.

Nach einem weiteren Transplantationsaufruf im November 2006 mußte ich leider wieder zurück auf die Warteliste da diese Leber nicht Transplantierbar war.

Am 22. Dezember 2006 wurde eine Untersuchung im PET-CT gemacht, dabei wurden in der Lunge kleine Knoten im Bereich von <6 mm festgestellt.
Nach dieser Untersuchung bin ich dann von der Transplantationsliste gestrichen worden, dies war für mich schon ein Nachdenklicher Moment.

Seit dem 16. April 2007 nehme ich NEXAVAR 200 ein morges 2 und abends 2.
Nach ca. 3 Wochen hatte ich am Arm große rosa farbene Flecken und nach 6 Wochen waren auch die Haare weg am ganzen Körper. Mir ging es zu der Zeit sehr SCHLECHT. Darauf hin wurde die Dosies auf morgens 2 NEXAVAR was mir das Wachstum meiner Tumore auf ein Wachstum von ca. 1 mm pro Monat reduziert hat. Zu den Nebenwirkungen kann ich sagen dass ich Probleme mit den Füßen (Dornwarzenbildung auf den Fußsohlen) und Muskelkrämpfe in den Händen und Beinen die ganz Spontan in den Händen morgens und in den Beinen abends oder in der Nacht habe.
Die Dornwarzen haben mich über 2 Jahren zu diversen Podologinen geführt was keinen ERFOLG mir bescherte. Nun habe ich im Internet eine Tinktur gefunden im Internet und mir das auch gekauft, das Mittel scheint mir zu helfen und dazu meine Hausärztin die mir jeden Freitag das Warzenbett mit ca. 50 bis 60 Dornwarzen mit der Pinsette und Schere behandelt.
Durch diese Behandlung kann ich wieder besser gehen und habe vor ein paar Tagen erstmal seit 3 Jahren wieder mal eine Wanderung von 10 km gemacht auf der Höri am Bodensee. Es war einfach nur schön.

Nun bin ich aber an einem Punkt wo mein Tumor vom Anfang seiner 5 cm auf
8 cm gewachsen ist. Ab 16. Oktober werde ich mich vorbereiten auf eine neue Studie für ein neues Medikament in der Hoffnung dass es mir weiterhilft und wenn nicht kann ich eventuell einem anderen helfen.

Zum Schluß will ich noch sagen dass ich immer etwas arbeite in meinen Job und auch noch Holzhacke für die kalten Wintermonate auf der Schwäbischen Alb.
Denkt daran wir geniessen jeden Tag den das sterben beginnt bei der Geburt!

Als Anmerkung möchte ich noch sagen es wäre doch toll wenn wir uns in einem Chat oder messi direkt unterhalten könnten, wir wären unter Gleichgesinnten und könnten uns so gegenseitig auch mut machen, in guten wie in schlechten Tagen.
Wünsche allen gute Tage und viele WUNDERVOLLE Stunden im Kreise eurer Familie.

Liebe Grüße von der Schwäbischen Alb
Toni